Acrocéntrico: El centrómero ya esta
mucho mas arriba haciendo que los brazos superiores del
cromosoma sean más pequeños
aún.
Telocéntrico: Este cromosoma ya a perdido su
forma de x puesto que ya no tiene brazos superiores y toma
una forma de uve (V) invertida. El único ejemplo de
éste cromosoma en los seres humanos es el cromosoma
que determina el sexo masculino.
Mutaciones
Es un cambio, alteración o destrucción del
material genético de un ser vivo. Por tanto las
características físicas y químicas cambian.
Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se
consideran malas pero una sola se considera buena y ésta
es la evolución. También existen las mutaciones
genéticas que son mutaciones en las cuales cambia un solo
gen. Dicho gen puede ser destruido o simplemente cambiar un poco
y también existen las mutaciones cromosómicas que
son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye en
fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo
de un cromosoma se vuelve más grande y el del otro mas
pequeño. Los tipos de mutaciones cromosómicas son
dos: las mutaciones estructurales y las mutaciones
cromosómitas numéricas:
Estructurales: cuando cambia una parte de uno o
más cromosomas. Existen varios tipos de ésta
mutación
1. Delección: es cuando un segmento
pierde un segmento de uno de sus brazos.2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento
terminal de un cromosoma3. Duplicación o anulación: Es
cuando en un par de cromosomas homólogos pierde un
fragmento, y este fragmento es adquirido por su
homólogo.4. Inversión: es cuando una parte de 1
cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a
poner en el mismo lugar.5. Traslación: se produce entre
cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un
cromosoma se adhiere a otro.
Mutaciones cromosómicas numéricas: Se
producen por una alteración durante la meyosis que
resulta la producción de gametos con diferentes
números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones
numéricas las euploidias y las
aneuploidias
1. Euploidias: Es cuando un gameto termina con
la misma cantidad de cromosomas de una célula normal.
Estas células no son compatibles con la vida animal
pero si con vegetal.2. Aneuploidias: se presentan cuando un
cromosoma termina con más o con menos
cromosomas.
Cómo se produce una mutación:
Estas pueden ser heredadas o producidas en el vientre
materno por cosas que le hayan pasado a la madre (solo se heredan
en el caso de que la mutación haya sido en una
célula germinal y por el contrario si la mutación
es en una célula somática la mutación no
será heredada). También pueden ser producidas por
agentes externos como la radiación, que cambia los genes o
a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas
por una infección viral o incluso por estar en contacto
con diversos tipos de químicos.
Mutaciones cromosómicas:
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de
acuerdo a la estructura y la forma que tienen los cromosomas.
Éstas mutaciones son causadas por errores ocurridos
durante la gametogénesis en las primeras divisiones que
tiene el cigoto.
Éstos cambios pueden ser observados durante la
metafase de la meiosis.
Las mutaciones cromosómicas como antes ya se
mencionó, pueden ser producidas por la acción de
químicos, radiación o infecciones virales. Y el
producto de estas alteraciones no siempre es el mismo.
A continuación mencionaremos otros de los
factores que producen una mutación:
Delecciones
Se dice que un individuo padece de este mal cuando le
falta una parte de un cromosoma, cuando un cromosoma sufre de una
deleción en el extremo se le denomina
deficiencia. Si una deleción es muy grande,
éstas suelen ser visibles al microscopio haciendo ver al
cromosoma más pequeño de lo que debería
ser.
La deleción en homocigosis tiende a ser mortal
para los individuos portadores de este mal, si se presenta en
heterocigosis el efecto será más o menos de
deletéreo dependiendo de la importancia de el segmento de
cromosoma que fuera perdido por esta deleción. En
deleciones con respecto a la determinación sexual XX-XY
XX-X0 la deleción del cromosoma X es mortal para los
machos, mientras que en las hembras tiende a ocasionar
irregularidades en el fenotipo.
En humanos la deleción más común es
el síndrome de ¨ Grito de gato ¨ que consiste en
una deficiencia en un brazo de el cromosoma 5 ocasionando como
síntomas un retraso mental y finalmente este
síndrome hace que el individuo que padece esta enfermedad
llegue a la muerte.
Debido a la inestabilidad biológica que producen
las deleciones la naturaleza tiende a eliminar a los individuos
que padecen de esto.
Duplicaciones
Estos errores se dan cuando surge una anormalidad en la
duplicación del ADN produciendo más replicas de lo
que normalmente se produce, como producto de este error se
obtiene una mutación cromosómica de tipo
estructural (más adelante se explicará qué
es una mutación de éste tipo), o también
puede ser una clase de sobrecruzamiento defectuoso. Estos casos
no tienden a ser deletéreos, sino se puede decir que es un
aumento en cuanto al material genético, y éstos son
la base de los cambios básicos para llegar hacia una
evolución. Varias de las llamadas familias génicas
que tienen un origen de tipo evolutivo en común o
también las familias multigénicas suelen ser a base
de una duplicación. Si el segmento que fue afectado tiene
un gran tamaño éste se puede llegar a observar en
un microscopio durante las meiosis.
Estas no suelen tener una alteración en el
fenotipo de manera observable a simple vista, se pueden observar
mediante análisis cigoto génicos y
moleculares.
Una de las mutaciones en los humanos más comunes
es la de la mutación de Bar en Drosophila
melanogaster en la que la forma de detectarla es mediante la
observación de sus ojos puesto que los individuos que
padecen de esta mutación presentan menos facetas y tambien
poseen un ojo más estrecha de la que los individuos sin
ningún problema poseen.
La importancia que estas mutaciones tienen en el proceso
evolutivo esta en que un solo individuo posee dos copias de el
mismo gen. En un individuo normal si se produce una
mutación en ese gen pede tener un resultado
deletéreo, pero si un individuo posee dos copias de el
mismo gen puede que se produzca una mutación en uno de los
2, el individuo podrá seguir presentando un fenotipo que
podría aparentar ser normal y gracias a esto la
selección natural no actuara en contra de este individuo.
Y gracias a esto se podrán seguir produciendo nuevas
duplicaciones y combinaciones no génicas de la secuencia
de el ADN.
Inversiones
Este fenómeno es un cambio de orden de un
fragmento de un cromosoma. Para que se dé este
fenómeno se necesita de una doble ruptura y también
de un giro de 180 grados de un segmento de un cromosoma. Existen
2 clases de inversiones con relación al centrómero.
Y éstas son:
Pericéntricas: estas inversiones
también incluyen al centrómero y son
fácilmente observables con el microscopio óptico
puesto que ésta inversión es un cambio en la forma
que tiene el cromosoma.
Paracéntricas: éstas no incluyen al
centrómero, lo que hace que el cromosoma no cambie de
forma.
En la meiosis es fácil observar a una
inversión ya que en paquitena los cromosomas intentan
estar más apretados, lo que forma un rizo un tanto
particular en el cromosoma
Si por alguna razón se llega a dar un
sobrecruzamiento en la parte invertida, en una inversión
paracéntrica, lo que es más regular es que se
llegue a formar un puente y un fragmento en la primera o en la
segunda anafase meiótica (dependiendo de cuantas
cromátidas han sido afectadas en este sobrecruzamiento).
Este fragmento siempre tiene el mismo tamaño de la zona
invertida. Cuando se forma el puente gracias a este problema
también se forman gametos infalibles y con esto se produce
una reducción teórica de la fertilidad en un 50% .
Estas inversiones también pueden ser un gran mecanismo de
evolución ya que se produce un aislamiento debido a esta
semi fertilidad y también al hecho de que no existe una
recombinación en el segmento invertido, y todos los
segmentos invertidos se transmiten en el mismo orden, lo que hace
que se forme alguna especie de súper gen que no puede
sufrir alteraciones de recombinación.
Translocaciones
Esto sucede cuando dos cromosomas que no sean
homólogos intercambian segmentos
cromosómicos.
Las translocaciones pueden ser detectadas
citológicamente puesto que el heterocigoto estructural
forma un cuadrivalente (asociación entre cuatro
cromosomas) en la profase de la meiosis. También se pueden
ver mediante la observación del cromosoma si es que ambos
cromosomas hicieron un intercambio de fragmentos
cromosómicos de un distinto tamaño. Los cuatro
cromosomas que estuvieron envueltos en esta cuadrivalencia
tienden a coorientar de maneras distintas en la metafase uno. En
el caso de que la segregación sea concordante, es decir
que dos centrómeros se dirijan a cada polo; los
centrómeros pueden coorientar en dos maneras distintas que
son las coorientaciones adyacentes o coordinaciones
alternas.
Coorientaciones Adyacentes: todos los
centrómeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen a un
mismo polo estos pueden ser de tipo 1 (uno) cuando los cromosomas
no son homólogos, y de tipo 2 (dos) cuando los cromosomas
son homólogos.
Coorientaciones Alternas: todos los
centrómeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen
hacia polos distintos.
Dependiendo de la forma que tenga el cromosoma
(metacéntrico, submetacéntrico acrocéntrico)
y también del lugar donde se produzca esta
translocación la sobrecruzación creará que
las distintas configuraciones de los cromosomas creen gemelos
viables e infalibles ocasionando una semiesterilidad en el
heterocigoto estructural. Las coorientaciones adyacentes siempre
crean gametos infalibles puesto que existe un gran desequilibrio
cromosómico.
Cuando un mismo cromosoma está implicado en
más de una misma translocación con varios
cromosomas del complemento la configuración
cigótica de este cromosoma no da una cuadrivalencia sino
otro tipo de multivalencias dependiendo del número de
cromosomas que estuvieron relacionados.
Hexavalentes: Estas son dos translocaciones que
solo tienen un solo cromosoma en común.
Octavalente: Estas en cambio son tres
translocaciones con dos pares de cromosomas comunes relacionados
en esta translocación.
Dos cuadrivalentes: estas son dos
cuadrivalencias que no tienen ni un solo cromosoma en
común.
Del mismo modo que con las inversiones, las
translocaciones tienen una gran importancia evolutiva. El caso
más extremo que se puede observar de las translocaciones
como método de evolución se puede observar en el
género Oenothera, en la que todos los individuos
son heterocigotos permanentes puesto que todos los cromosomas de
los individuos están relacionados con translaciones
múltiples. En la meiosis de estos individuos se hace un
único multivalente creando solo dos gametos falibles. Esto
solo es posible ya que por medio de translocaciones
múltiples se ha llegado a crear dos tipos de cromosomas
(Complejos C y Complejos R), de esta forma los extremos de los
brazos de cada uno de estos cromosomas llegan a ser
homólogos a otros tipos de cromosomas distintos de otros
grupos diferentes. Las zonas centrales aparentan no ser muy
pequeñas de tener algún homólogo en otro
cromosoma de otro grupo.
En los animales las translocaciones más comunes
son las fusiones y fisiones céntricas.
Existen varias formas en las cuales un tipo de cromosoma
acrocéntrico llega a convertirse en un cromosoma
metacéntrico o submetacéntrico (fisión); o
el caso recíproco (fisión)
Las translocaciones pueden ser usados para poder hacer
un mapa cigotogénico y así poder calcular la
distancia que existe entre el punto donde se realizó la
translocación y distintos loci que están situados
en los cromosomas que estuvieron implicados.
Poliploidía
Como se sabe, los individuos más evolucionados
tienen dos juegos de cromosomas que son heredados la mitad del
padre y la mitad de la madre. Pero existen individuos que poseen
más de un par de cromosomas. Así, decimos que un
individuo con un número determinado de cromosomas iguales
completos que posea se denominan Tri (3), tetra (4), penta (5),
etc.
Este es un fenómeno que es bastante regular en el
mundo natural siendo quienes más sufren de estas
anormalidades los vegetales, en estos individuos se puede decir
que como un 30% de las especies son poliplodes. Generalmente las
plantas poliploideas tienen un tamaño mayor al de las
normales puesto que sus células son más grandes. En
el mundo animal muy pocos insectos, moluscos anfibio, peces
suelen mostrar una poliploidea. En los animales es más
difícil el presentar la poliploidea puesto que existen
muchos inconvenientes que son los siguientes:
Fisiológicos: los animales no aumentan
de tamaño y las células mas grandes, es decir las
poliploideas existen en menor cantidad, otro problema que
también se presenta es el de la determinación del
sexo puesto que se presenta un problema que es que la
determinación del sexo depende de el cociente de autosomas
y de cromosomas sexuales.
En la meiosis los individuos poliploides tienen un
problema que es el de que una célula normal, por ejemplo,
tiene cuatro pares de cromosomas, un total 8 y un cromosoma
poliploide de este mismo individuo podría tener en lugar
de 8 cromosomas que es lo normal. Tendría nueve cromosomas
suponiendo que en la meyosis al dividirse los gametos
haría que uno tuviera 4 cromosomas y otro cinco, siendo el
de cinco cromosomas algo anormal que haría que su
descendencia tuviera las mismas deficiencias que tendría
el progenitor. Los hombres han usado a estos individuos para sus
beneficio al usar plantas poliploideas puesto que son más
grandes.
Haploidía
Se denomina a un individuo haploide a quien tenga el
mismo número de cromosomas en sus células a un
gameto, osea la mitad de cromosomas. Estos individuos haploides
son muy raros y en las meiosis la gran mayoría de sus
gametos son infértiles.
En los hongos la haploidía es un estado natural,
en la fase gametofitica de las plantas inferiores y en anormales
los machos que suelen tener una determinación sexual la
haplo-diploidia. Excepto en los casos anteriormente mencionados
los individuos haploides son de un menor tamaño y la gran
mayoría de estos individuos son incompatibles con la
vida.
Aneuploidía
Se le llama aneuploidía cuando no existe un
número exacto de cromosomas. Estos individuos tienen
más o menos cromosomas de lo normal de su especie, los
vegetales suelen soportar de mejor manera estas anomalías
que los animales. Estos cambios producidos de manera
espontánea suele darse de forma natural en la naturaleza,
y dependiendo de los cromosomas que han sido afectados por este
inconveniente suelen ser más o menos viables. En nuestra
especie es bastante regular encontrar individuos nacidos vivos
con estos problemas, y las variaciones en los humanos más
compatibles de la vida provocan cambios fisiológicos como
el síndrome de Down; al parecer las aneuploidias
relacionadas con los cromosomas sexuales son las que suelen
mostrar una menor cantidad de cambios
fisiológicos.
Los individuos aneuploides se clasifican en:
Monosómico: a estos individuos les falta
un cromosoma en el juego completo es decir, que si un individuo
normal tiene 10 cromosomas en total, un individuo con esta
anormalidad tendría 9. También existen algunas
variaciones de la monosomía como son: Monoisisómico
que es cuando un individuo tiene un cromosoma presente que es un
iso-cromosoma; monotelosomico o también llamado
monotelocentrico que es cuando un individuo en el cromosoma que
tiene presente es en simple dosis un cromosoma
telocentrico.
Nulisómico: Es cuando un individuo
pierde ambos cromosomas homólogos.
Trisómico: Es cuando un individuo posee
un cromosoma de mas. Cuando este entre en meiosis seria de esta
manera, si un individuo normal tiene 10 cromosomas en total este
tendría 11. Existen diferentes tipos de individuos
trisómicos dependiendo de las características del
cromosoma crítico y son:
Primario: este es un individuo que posee un
cromosoma de más y cuando se produce la meiosis produce
gametos, de esta manera, si un individuo aneuploide posee 11
cromosomas los gametos formados serian 4 cromosomas y el otro
tendría 7 cromosomas. Este último es incompatible
con la vida.
Secundario: se presenta cuando el cromosoma que
está de más es isosómico. Y se produce la
división de gametos de la misma manera que en los
primarios.
Terciario: Es un individuo en el que su
cromosoma extra esta originado por una translocación y los
brazos de este cromosoma no son los mismos que el de complemento
natural. En la meiosis la configuración de los gametos
sería de la siguiente manera, (diciendo que 2n es el
numero de cromosomas en un individuo normal y que un gameto posee
solo una cantidad n) uno de los gametos sería de esta
manera (n-2) siendo este gameto bivalente y el otro seria u
cromosoma pentavalente en el que el cromosoma crítico
seria el cromosoma central.
Tetrasómico: Este es un individuo que
posee cuatro cromosomas que son iguales. En la meiosis se
creará un gameto de esta manera (n-1) bivalente y un
gameto tetravalente.
Mutaciones
cromosómicas numéricas
Estas también son denominadas mutaciones
geométricas, puesto que la cantidad de los cromosomas en
el genoma cambia. Los casos más comunes de mutaciones
numéricas es la aneuploidía que se produce cuando
un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de
ms o de más o uno menos en relación a su
condición diploide. Se le llama monosomía cuando en
lugar de que solo haya dos cromosomas homólogos solo quede
uno de estos cromosomas. Y se denomina trisomía cuando en
lugar de tener dos cromosomas homólogos hay tres
cromosomas homólogos. Los vegetales soportan más
este tipo de mutaciones mientras que los animales tienden a
sucumbir más fácilmente ante estas
anormalidades.
Anomalías cromosómicas autosómicas:
Estas son cambios en el número de copias que alguno de los
cromosomas sexuales de un humano. Las aneuploidías tienden
a ser variables. Las más recientes que se encuentran entre
los humanos son: síndrome de klinefelter
(trisomía), síndrome de Turner (monosomía)
síndrome del doble Y, síndrome del triple x
(trisomía)
Anomalías cromosómicas sexuales: estas
mutaciones son la alteración o cambio que están
relacionados con el número de los cromosomas sexuales de
un individuo. La aneuploidía en estos casos suele ser
variable. Las mutaciones cromosómicas sexuales
numéricas más comunes entre los seres humanos
son:
Síndrome de Klinefelter, esta es una
trisomía de los cromosomas sexuales dando como resultado
unos cromosomas homólogos de la siguiente manera
XXY
Síndrome de Turner que es una monosomía de
los cromosomas sexuales dando como resultado 45 cromosomas en
total y dando solo un cromosoma X
Síndrome del doble Y este es una trisomía
en los cromosomas sexuales dando como resultado unos cromosomas
homólogos de este modo XYY
Síndrome de triple X esta también es una
trisomia en la que los cromosomas sexuales homólogos
quedan de la siguiente manera XXX
Anomalías cromosómicas
estructurales:
Estas mutaciones cromosómicas están
relacionadas con la forma del cromosoma.
En estas mutaciones no solo cambian la forma del
cromosoma sino también cambia el orden de los genes que se
encuentran en el cromosoma
Estas mutaciones son producidas por una ruptura en un
cromosoma seguida de una reconstitución de la parte rota
creando una combinación de genes diferente de lo
normal.
Este tipo de mutación es menos frecuente que una
aneuploidia, y afecta a uno entre 375 nacidos vivos. Estas
mutaciones son producidas de manera espontánea o
también pueden ser creadas por agentes externos. Los
agentes externos son llamados clastógenos, y estos pueden
ser radiación ionizante, infecciones virales y por
diferentes químicos.
Al igual que las mutaciones cromosomitas
numéricas, las estructuras pueden estar presentes en
cualquiera de las células del cuerpo como un
mosaico.
Otra forma de obtener una de estas mutaciones es por la
acción de ciertos tipos de genes que son llamados los
transposonoaes que son genes que saltan de cromosoma o cambian su
lugar en el genoma. Así estos genes cambian el orden del
cromosoma y produciendo anomalías en las funciones del
individuo.
Existen dos tipos de mutaciones estructurales: las
equilibradas ay las desequilibradas. En las equilibradas
mantienen el complemento cromosómico que no se gana ni
tampoco se llega a perder material genético. Por otro
lado, las reorganizaciones desequilibradas sí tienen estos
cambios en donde un cromosoma pierde o gana material
genético.
Reorganizaciones desequilibradas:
Suelen estar causadas por defecciones o también
pueden estar causados por duplicaciones de el material
genético, en algunos casos suelen estar conformadas por
ambas. En el caso de una deleción se presentan la
alteración de varios millones de base.
Hay varias formas de detectar estas anomalías,
entre unas de ellas está el cariotipo, el FISH o el
análisis en micromatrices.
Reordenaciones equilibradas:
Estas suelen están causados por una
Inversión o por una transición de el material
genético. Usualmente estas mutaciones no tienen efectos en
el fenotipo, porque en todavía posee todo el mismo
material genético en el cromosoma, a pesar de que este en
un orden irregular todavía sigue teniendo todo el mismo
material genético. Es imprescindible saber diferenciar
entre una reorganización organizada y una desorganizada en
un nivel molecular. En esta reorganización se desprende un
fragmento de un cromosoma para luego ser reubicado en el mismo
cromosoma en un lugar diferente o quizás tan solo se ubica
en el mismo lugar de manera invertida.
Cariotipo
Ésta, es una imagen de los cromosomas ordenados
de acuerdo con su tamaño y forma, es decir
metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico
y telocéntrico; que están caracterizados por el
número de cromosomas de cada especie de la que provienen
estos cromosomas analizados. Este es un método que es
utilizado para detectar anormalidades en los cromosomas puesto
que si se encuentra una anormalidad o diferencia de un cromosoma
con respecto a un cromosoma normal, o se observa que una
célula tiene algún cromosoma adicional de la
cantidad de cromosomas que su especie normalmente presenta y con
esto se puede decir que se puede encontrar una mutación
cromosómica.
Existen varios tipos de la análisis mediante el
cariotipo, pues éste ha ido avanzando. Los cariotipos
usados son:
Cariotipo clásico:
En este tipo de cariotipo se utiliza una solución
de Giemsa como tinción que lo que hace es colorear las
bandas de los cromosomas, y cada cromosoma tiene un patrón
de banda lo que nos permite poder clasificar a estos
cromosomas.
La forma de organización de los cromosomas es de
manera que el brazo menor o más pequeño en la parte
de arriba y el brazo más largo en la parte inferior,
además las diferencias de regiones y subregiones
dependiendo de donde se haya teñido les pone un nombre a
cada cromosoma y este nombre es de carácter
numérico. Como ejemplo se puede citar el cromosoma numero
7.
Cariotipo espectral:
Este es un análisis que se lo realiza con una
tecnología citogénica que permite la
visualización de todos los cromosomas a la vez. Sondas
marcadas fluorescentemente son realizadas para cada uno de los
cromosomas al marcarse una parte de ADN específico del
cromosoma con distintos tipos de fluoruros. Gracias a que el
número de fluoruros es limitado y son espectralmente
distintos un método de etiquetado combinatorio produce
muchos colores diferentes. Y gracias a esta diferencia de colores
que se produce, se pueden llegar a clasificar a los
cromosomas.
Esta técnica es principalmente usada para poder
detectar anomalías en la forma de un cromosoma, en
células cancerígenas y en algunas otras
patologías cuando no funciona el cariotipo clásico
u algún otro método de
clasificación.
Cariotipo digital:
Esta es una técnica para clasificar y cuantificar
el número de copias de ADN que existen en una escala
geométrica que tienen que ser aisladas y
numeradas.
Mutaciones cromosómitas más comunes: A
continuación se hablará de tres mutaciones
cromosómicas que son comunes en los seres
humanos.
Síndrome de
Down
Este es una mutación numérica en la que
existe un cromosoma adicional. Esta enfermedad provoca una
deficiencia intelectual, también provoca ciertas
características en el fenotipo, también provoca
algunas afecciones cardiacas y varios otros problemas de salud.
Por supuesto que esto varia dependiendo de la persona que ha sido
afectada por este problema. Al ser esta una enfermedad
genética no existe una cura para este.
Ésta es una enfermedad bastante común, en
Estados Unidos 800 bebes de 3400 nacen con este padecimiento.
Este síndrome puede ser detectado por medio del cariotipo
puesto que poseen un cromosomas en esceso y este podría
ser observado en el microscopio cuando se haga el
análisis.
Las causas de que se produzca este síndrome es
que exista un cromosoma extra, el cromosoma extra en la
célula es el cromosoma número 21. Lo que hace que
de un individuo humano normal que tiene 23 pares de cromosomas
osea 46 cromosomas en total pero un individuo que tuviera
síndrome de Down poseería no 46 cromosomas sino 47
cromosomas en total. Este síndrome se da solo en el
vientre materno mas no se lo puede contraer. Esta enfermedad
surge porque alguno de los progenitores tuvo un error en la
producción de sus gametos creando un cromosoma extra. Como
ya fue explicado anteriormente se puede afirmar que lo que se dio
en este síndrome fue una trisomía.
Se dice que aproximadamente se tiene del uno al dos por
ciento de personas tienen otro tipo de síndrome de Down
llamado síndrome de Down en mosaico, este se da cuando se
da un error en la división celular cuando apenas se
está formando el nuevos ser , algunas células
llegan a tener el numero de cromosomas normal y otras tienen un
cromosoma 21 de mas. Resultando así que no todas las
células tienen la misma cantidad de cromosomas.
Los problemas que produce este síndrome a las
personas afectadas pueden ser diferentes. Los problemas que se
provocan son:
Afecciones cardiacas: Una gran cantidad de personas
nacidas con esta enfermedad tienden a tener problemas del
corazón. No todas las afecciones con las que nacen estas
personas son iguales. Algunos no son tan importantes o peligrosos
y solo requieren de algunos medicamentos para poder mantener
estos problemas controlados. Pero algunos otros individuos no
tienen tanta suerte y son afectados con afecciones cardiacas
mucho más peligrosas y para estos problemas en cambio se
necesitan intervenciones quirúrgicas.
Defectos intestinales: Se dice que aproximadamente un
doce por ciento de individuos con síndrome de Down nacen
con problemas en su intestino, estos problemas son malformaciones
que tienen que ser corregidas mediante una intervención
quirúrgica.
Visión: más de la mitad de los
niños nacidos con síndrome de down tienen problemas
con su visión provocándoles miopía,
estopía que cuando la visión se cruza:
hipermetropía e incluso llegan a tener cataratas. Para
estos males se les suelen recetar medicinas o se les recomienda a
tratamientos pero la mayoría prefiere nada mas usar
lentes.
Oído: se dice que aproximadamente un 75 por
ciento de personas que nacen con síndrome de Down tienen
problemas de audición. Estos se puede deber a que exista
algún liquido en el oído medio, aunque esto
podría ser temporal o podría deberse a
deformaciones o defectos del oído medio. En algunos casos
los defectos auditivos se presentan al mismo tiempo.
Infecciones: Los individuos con este síndrome
tienden a ser vulnerables a varia bacterias lo que hace que
tengan infecciones más seguido. Las infecciones que
aparecen más frecuentemente en estas personas son
infecciones al oído, bronquitis y son más propensos
a contraer neumonía.
Problemas con la tiroides: Una cantidad muy
pequeña de individuos nacidos con síndrome de Down
suelen padecer de hipotiroidismo congénito, lo que produce
una deficiencia de la hormona tiroidea, lo que puede producir una
deficiencia en el desarrollo de el crecimiento cerebral. La forma
de tratar esta deficiencia es mediante pastillas de hormona
tiroidea.
Leucemia: una cantidad mínima de personas con
síndrome de Down suele desarrollar una leucemia que es el
cáncer a la sangre. El tratamiento para estos individuos
es la quimioterapia.
Memoria: los individuos con el síndrome de down
tienden a ser mas propensos a desarrollar la enfermedad de
Alzheimer además de que la desarrollan a una edad mucho
más temprana que un individuo normal. La cuarta parte de
las personas que tienen síndrome de Down y a presentan
síntomas de Alzheimer a la edad de 35
años.
La mayoría de las personas que poseen
síndrome de down presentan estos síntomas aunque
algunos no los presentan. La intensidad de cada uno de estos
problemas varia enormemente entre cada persona.
Manifestaciones fenotípicas en las personas con
síndrome de Down: El síndrome de Down presenta
también manifestaciones en su fenotipo dándoles
características especiales a las personas con este mal.
Estas son las facciones que los individuos con síndrome de
Down tienden a mostrar:
Ojos inclinados hacia arriba
Orejas pequeñas y ligeramente dobladas
en la parte superiorBoca pequeña, lo que hace que la lengua
parezca grandeNariz pequeña y achatada en el
entrecejoCuello corto
Manos y pies pequeños
Baja tonicidad muscular
Baja estatura en la niñez y adultez.
La mayoría de las personas con el síndrome
de down presentas este fenotipo mas no todos presentan todas
estas características.
Las posibilidades de que una mujer tenga au un hijo con
síndrome de Down varia dependiendo la edad mientras
más joven las posibilidades son menores a la de una mujer
adulta. Estos son los números que se han obtenido en
cuanto a estudios: Las mujeres de edades alrededor de los 25
años solo poseen una posibilidad entre 1250 en obtener a
un hijo con síndrome de Down. Las mujeres que tienen entre
los 30 años tienen una posibilidad entre 1000 de tener un
hijo con síndrome de Down. Las mujeres que tienen entre
los 35 años tienen una posibilidad entre 400 de tener un
hijo con síndrome de Down. Las mujeres que tienen entre
los 40 años tienen una oportunidad entre 100. Y las
mujeres de entre los 45 años tienen una posibilidad entre
30 de tener un hijo con este mal. Como se ha podido observar es
notorio el cambio que hay una gran diferencia de posibilidades
con respecto a la edad dando menores posibilidades a las mujeres
de mayor edad de tener un hijo sin problemas. Pero a pesar de
esto el 80 por ciento de las madres de personas que padecen de el
síndrome de Down tiene un aproximado de 35 años
puesto que las madres mas jovenes tienen mas hijos que las
mujeres de mayor edad.
Aunque estas personas tienen desventajas todavía
tienen la capacidad de tener hijos aunque al poseer un cromosoma
de mas se puede asegurar que tienen una posibilidad de un 50 por
ciento de que sus descendientes también posean un
cromosomas de mas haciendo que también tenga el
síndrome de Down.
Síndrome del
maullido de gato
Este también es llamado el síndrome de
Lejeune y consiste en una deleción autosómica o una
translocación terminal de el brazo corto del cromosoma
número 5. Y la característica más notoria en
las personas con este síndromes es que tienen un llanto
que se asemeja a el sonido del maullido de un gato. Este
síndrome fue analizado por primera vez por Lejeune en
1963. Al parecer este síndrome predomina en los individuos
de sexo femenino.
Los individuos con el síndrome del maullido de
gato presentan un crecimiento anormal en el vientre materno lo
que hace que al nacer tengan un peso bajo. Además de su
llanto característico que se asemeja a el maullido de un
gato. Al ser esta una enfermedad genética no tiene cura,
lo único que se puede hacer es el recetar medicinas que
controlen los síntomas que atentan contra la salud de el
individuo con el síndrome, pero sin embargo estas personas
tienen que vivir de todas formas con sus deficiencias mentales ya
que no existen medicinas para esta clase de
deficiencias.
Al nacer poseen un cara característica que es
redonda y llena.
Más del 85 por ciento de los casos estas personas
desarrollan el síndrome por delecciones o translocaciones
en el vientre materno y solo un aproximado del 15 por ciento de
estas personas heredan los trastornos por sus
progenitores.
Estas personas presentan retrasos mentales lo que cada
vez se van notando más con la edad. También tienen
problemas en cuanto a la psico-motricidad lo que los vuelve
torpes a la hora de moverse.
Una persona con el síndrome del maullido de gato
presenta varios diferentes síntomas. Y estos
son:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo
peso al nacimiento y crecimiento lento.Llanto de tono alto (similar al maullido de
gato). Esta característica se pierde a medida que el
niño crece.Estructura facial peculiar, redondeada, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
luna").Microcefalia (cabeza
pequeña).Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos
hacia abajo(fisuras palpebrales).Orejas de implantación baja.
Pliegue epicántico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotonia.
Cardiopatía
congénita.Fracturas espontáneas/fragilidad
ósea.Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal/ausente.
Miopia y atrofia óptica.
Manos pequeñas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser
severo.Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motorasQuijada pequeña
(micrognatia).Excrecencia cutánea justo delante de la
oreja.La raíz de la nariz está
hundida.Dedos de las manos y pies parcialmente unidos
por membranas. (Sindactilia parcial).Un solo pliegue en la palma de la mano
(pliegue simiesco) y los dermatoglifos están
alterados.Pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe,
esto tiene como consecuencia que el llanto de los
bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí
viene su nombre.Pliegues del epicanto (un pliegue extra de
piel sobre el ángulo interior del ojo).Oídos externos con pliegues anormales o
incompletos.Un cariotipo (análisis
cromosómico) debe mostrar que falta una porción
del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo
más detallado de prueba genética
(análisis FISH) puede revelar la falta de una
pequeña porción del este cromosoma.Labio y paladar hendidos; la boca suele
presentar un mohín característico.Mala oclusión dental.
Hernia inguinal.
Hipogenitalismo.
Diástasis rectal (músculos
abdominales separados).Ausencia de bazo y
riñón.Una radiografía lateral del
cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su
base.Pie zambo.
Luxación congénita de
caderas.Palas ilíacas
pequeñas.Metacarpianos y metatarsianos
pequeños.Laxitud ligamentosa.
Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.
Pero sin duda los síntomas más
característicos de este síndrome so las mal
formaciones en cuanto a el sistema circulatorio y el aparato
urinario. Y por supuesto el característico llanto. Los
síntomas se presentan en diferente intensidad dependiendo
del tamaño del fragmento perdido del cromosoma
número 5. Estas personas también tienden a tener un
tamaño mas pequeño de lo normal al nacer, y de la
misma manera su crecimiento es retrasado y lo hacen a un ritmo
menor al de una persona normal, sus cráneos son más
pequeños que el promedio lo que produce que tengan un
cerebro más pequeño, además de sus
deficiencias mentales, estas personas también suelen
desarrollar una hipotonía.
Estas personas al tener deficiencias mentales su
comportamiento es diferente al de una persona normal y estas
diferencias pueden ser fácilmente observadas. Estas
personas tienen las mismas características en cuanto a su
comportamiento como es el de un sentido del humor bastante
activo, tienden a ser muy afectuosos y apegados a sus seres
queridos; suelen crear una fobia a algún determinado
objeto que será diferente de cada persona dependiendo de
sus vivencias, tiene una actitud muy desafiante, a pesar de ser
muy cariñosos y desafiantes también son bastante
tímidos, tienden a hacerse daño a si
mismos.
En cuanto estas personas avanzan de edad también
se van denotando los caracteres específicos que provoca la
mutación que portan. Desde los 2 años de edad hasta
los 5 estos individuos todavía conservan las facciones de
un rostro redondo y una nariz pequeña y se nota claramente
sus deficiencias motoras como son la dificultad al caminar puesto
que ni siquiera pueden lograr tener un buen equilibrio.
También muestran una boca abierta que según las
observaciones de los científicos se elimina más o
menos en la etapa de la adolescencia puesto que en esta etapa de
un rostro redondo cambia al alargarse el rostro y también
el que su puente nasal se vuelve muy notable.
Una de las capacidades que logran adquirir estas
personas a estas edades es la de poder hablar y manejar el
lenguaje aunque no lo manejan del todo y en la mayoría de
las ocasiones no pueden comunicarse de una buena manera con otras
personas, pero lo que no logran obtener en cuanto al manejo de el
lenguaje es de la lectura y escritura en algunos casos si logran
manejar pero en niveles bastante simples. Estas personas al tener
un capacidad mental menor al promedio no logran desarrollar
algunos sentidos en cuanto a sensatez de los actos como por
ejemplo ellos no tienen conciencia sobre el peligro y no miden
los riesgos. Y gracias a esto estas personas suelen ser bastante
impulsivas puesto que no miden el peligro, además
también son muy insensatos.
Al llegar a la pubertad estas personas sufren los mismos
cambios que cualquier otra persona como la aparición de
vellosidades, en las mujeres la menstruación, y los
hombres ya comienzan la producción de esperma. Muchas de
estas personas ya logran obtener un manejo del lenguaje
suficiente para lograr comunicarse bien con otras personas. Los
síntomas de este síndrome son menos notorios en
cuanto pasa el tiempo. Después de que pasa el tiempo estas
personas desarrollan una gran memoria, y logran hacer diversas
actividades que les permiten sociabilizar como nadar, montar a
caballo o jugar a los bolos. Esto lo logran superando sus
deficiencias motrices que los aquejan.
Su vida adulta tiende a ser diferente de las habilidades
motoras que han logrado adquirir, sus capacidades mentales o su
capacidad de cuidar de si mismos. El promedio de vida de las
personas con el síndrome del maullido de gato está
estimado en aproximadamente unos 50 años de
vida.
Las complicaciones que tienen estas personas son muy
influyentes en su estilo de vida. Estas complicaciones
también dependen de las capacidades motoras que tengan
estas personas o de que tan grande sea su retraso mental. Y las
dos principales complicaciones son de índole
psicológico que son el de no poder desenvolverse solos y
de poder encajar en sociedad por si mismos.
Síndrome de
Turner
El síndrome de Turner o también llamado
monosomía X es una mutación cromosomita que afecta
a los cromosomas que determinan el sexo. Este síndrome
lleva este nombre gracias a el científico que lo
descubrió el doctor Henry Turner. Esta mutación no
es mas que una monosomía como indica el nombre que es la
falta de 1 de los dos cromosomas homólogos sexuales,
dejando solo un cromosoma X. Este síndrome solo se da en
mujeres puesto que por la falta de un cromosoma germinal solo se
dan este tipo de seres ya que no poseen un cromosoma Y que es el
que determina el sexo masculino. Las mujeres que tienen este
síndrome de Turner no poseen un cromosoma o parte de un
cromosoma. En algunos casos el síndrome se da en forma de
mosaico, es decir que no a todas las células están
afectadas de este mal. En algunos casos ambos cromosomas
homólogos que determinan el sexo, esto hace que los
individuos nacidos no presenten caracteres sexuales ni primarios
ni secundarios. Esta clase de individuos son infértiles.
Se ha hecho una aproximación de que nacen con este mal 1
de cada 2500 individuos.
Regularmente esta mutación no es heredada de los
progenitores y en pocos casos uno de los progenitores pasa esta
mutación a su descendencia puesto que alguno de sus
gametos sufrió una reorganización que desequilibro
a la célula.
Existe demasiadas características que
caracterizan a las personas con el síndrome de Turner pero
las características principales son: una estatura baja,
genitales y mamas subdesarrolladas, la piel de su cuello es
ondulada, un desarrollo retardado o en algunos casos ausente de
los caracteres sexuales secundarios, falta de menstruaciones, un
estrechamiento de la aorta y algunas anomalías de los
huesos y de los ojos. Esta mutación es diagnosticada o al
nacer por anomalías que estén relacionadas, o en la
pubertad que se puede dar cuenta por la falta de la
menstruación o por el retraso de la determinación
de los caracteres sexuales secundarios. Y la manera de
diagnosticar esta mutación es mediante exámenes
físicos que muestren las anteriores
características, mediante un examen del cariotipo que
muestre un número de cromosomas en 45, ultrasonidos que
muestren órganos genitales subdesarrollados, o mediante un
examen ginecológico que demuestre una resequedad en el
recubrimiento de la vagina.
Conclusiones
Como conclusión quiero decir que una
mutación cromosomita es solamente el cambio de la
estructura o del número de cromosomas. También digo
que estas mutaciones pueden traer complicaciones al
funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la gravedad
de la mutación que ha tenido el individuo.
Recomendaciones
Es un tanto complicado dejar una recomendación
puesto que este es un tema de el que no se puede comentar mucho.
Pero recomiendo el investigar sobre este tema que es muy
interesante ademas de un poco complicado. También
recomiendo a las personas el cuidarse de los factores que pueden
producir mutaciones especialmente a las mujeres embarazadas
puesto que es mas probable que estos factores que pueden producir
mutaciones afecten al feto produciéndole una
mutación y que no tenga una vida normal.
Anexos
SÍNDROME DEL GRITO DE GATO
HAPLOIDÍA
XYY
Encuestas
Bibliografía
www.monografias.com
Dedicatoria
Ante todo quiero dedicar esta monografía a mi
familia, a mi madre y a mi padre que han sabido creer en
mí. A mis profesores que me han sabido apoyar y guiar no
solo en la parte académica e intelectual, sino
también en mi vida personal como guías y modelos. Y
por último quiero agradecer a todos los científicos
y estudiosos que me han servido como un ejemplo.
Agradecimiento
Primero deseo agradecer a mis padres que han sabido
creer en mi, a mi hermana que me ha sabido ayudar y apoyar; a mis
profesores que e tenido en toda mi vida estudiantil
formándome y educándome como una buena persona y
por ultimo a esta institución.
Autor:
Gabriel Noriega
Año lectivo: 2009-2010
Director de Monografía: Consuelo
Torres
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